Москва, Оружейный переулок, 43

Тяжелое заболевание костного мозга, проявляется нарушением кроветворения. В результате происходит обширное рубцевание тканей костного мозга. Это редкий тип хронического лейкоза – опухоли, которая поражает кроветворные ткани в организме. В большинстве случаев миелофиброз имеет тенденцию к прогрессированию и приводит к значительному ухудшению состояния здоровья, в частности – к тяжелой анемии, хронической усталости, увеличению размеров селезенки.

Причины

Фактическая причина миелофиброза – развитие генетической мутации в стволовых клетках крови. По мере того как мутированные стволовые клетки крови размножаются и делятся, они передают мутацию новым клеткам. В конечном счете мутированные клетки начинают оказывать серьезное влияние на формирование крови: значительно снижается число эритроцитов, что вызывает анемию, и переизбыток лейкоцитов. В процессе развития заболевания у пациента рубцуется губчатый слой костного мозга.

Точная причина генных мутаций стволовых клеток крови наукой не установлена. У людей с миелофиброзом было выявлено несколько специфических генных мутаций, наиболее распространенным из них является ген Janus kinase 2 (JAK2).

Факторы риска

Заболевание часто не имеет выраженных причин, однако известно, что определенные факторы увеличивают риск:

  • Возраст. Миелофиброз может поражать любого, но чаще всего он диагностируется у людей старше 50 лет;

  • Наличие другого заболевания клеток крови. У небольшой части людей с миелофиброзом заболевание развивается как осложнение эссенциальной тромбоцитемии или полицитемии;

  • Воздействие определенных химических веществ, в частности промышленных химикатов, таких как толуол и бензол;

  • Воздействие радиации. Люди, пережившие атомные бомбардировки или получившие радиоактивный контрастный материал торотраст, использовавшийся до 1950-х годов, имеют более высокий риск развития мутации стволовых клеток крови.

Возможные осложнения

  • Боли в животе. Сильно увеличенная селезенка может вызывать боль в животе и спине.

  • Клеточный рост в других областях вашего тела. Образование клеток крови вне костного мозга может стимулировать рост опухолей в других областях тела. Эти опухоли могут вызывать такие проблемы, как кровотечение в желудочно-кишечной системе, кашель или кровохарканье, сдавление спинного мозга или судороги.

  • Осложнения кровотечения. По мере прогрессирования заболевания количество тромбоцитов падает ниже нормы (тромбоцитопения), функция тромбоцитов нарушается, это приводит к частым кровотечениям.

  • Боли в костях и суставах. Миелофиброз может привести к уплотнению костного мозга и воспалению соединительной ткани вокруг костей, что вызывает боль в костях и суставах.

  • Острый лейкоз. У некоторых людей с миелофиброзом в конечном итоге развивается острый миелогенный лейкоз.

Симптомы

На самых ранних стадиях симптомы чаще отсутствуют, но мере прогрессирования заболевания, признаки и симптомы могут включать в себя:

  • чувство усталости, слабости или одышки, как правило, из-за анемии;

  • боль или чувство распирания под ребрами с левой стороны из-за увеличенной селезенки;

  • легко появляющиеся синяки;

  • усиление кровотечения;

  • чрезмерное потоотделение во время сна;

  • лихорадка;

  • боль в костях.

Когда следует обратиться к врачу?

В плановом порядке, если у вас есть какие-либо постоянные симптомы из перечисленных выше.

В экстренном порядке, если вы почувствовали резкое ухудшение состояния здоровья, симптомы заболевания костного мозга усиливаются, сопровождаются повышением температуры или сильными кровотечениями.

Диагностика

  • Физикальный осмотр, включающий проверку жизненно важных функций, таких как пульс и артериальное давление, а также проверку лимфатических узлов, селезенки и живота.

  • Анализы крови. При миелофиброзе общий анализ крови обычно показывает аномально низкий уровень эритроцитов – признак анемии. Количество лейкоцитов и тромбоцитов также обычно выходит за рамки нормы: часто уровень лейкоцитов выше, чем обычно, а число тромбоцитов может быть выше или ниже нормы.

  • Рентгенологическое исследование и/или МРТ.

  • Биопсия и аспирация костного мозга. При биопсии костного мозга иглой забирают часть костного мозга из бедренной кости. Во время той же процедуры иглу другого типа можно использовать для забора пробы жидкой части костного мозга. Образцы исследуются в лаборатории, чтобы определить количество и типы найденных клеток.

  • Генетический анализ. Образец крови или костного мозга может быть проанализирован в лаборатории на генные мутации в клетках крови, связаных с миелофиброзом.

Лечение

В некоторых случаях, когда заболевание протекает в легкой форме, без признаков анемии, увеличения селезенки или других осложнений, лечение обычно не требуется. В этом случае пациенту показаны регулярные осмотры и обследования, с помощью которых врач сможет отслеживать течение заболевания.

Лечение генетической мутации. Исследователи работают над созданием лекарств, нацеленных на предотвращение мутации гена JAK2. Пока не ясно, могут ли эти препараты помочь людям с миелофиброзом жить дольше, но предварительные результаты клинических испытаний обещают положительную динамику.

Лечение анемии

  • Переливания крови. Периодические переливания крови могут увеличить количество эритроцитов и ослабить симптомы анемии, такие как усталость и слабость.

  • Андрогенная терапия. Прием синтетической версии мужского гормона андрогена может способствовать выработке эритроцитов. Данный вид терапии имеет риски, такие как повреждение печени и маскулинизирующий эффект у женщин.

Лечение увеличенной селезенки

  • Химиотерапия. Химиотерапевтические препараты могут уменьшить размер увеличенной селезенки и уменьшить болевой синдром.

  • Лучевая терапия. Помогает уменьшить размер селезенки, когда хирургическое вмешательство невозможно.

  • Хирургическое удаление селезенки (спленэктомия). Если увеличение селезенки причиняет боль и начинает вызывать осложнения, рекомендуется хирургическое вмешательство. Риски операции включают инфекцию, чрезмерное кровотечение и образование сгустков крови, что может привести к инсульту или легочной эмболии. После процедуры у некоторых людей наблюдается увеличение печени и ненормальное увеличение количества тромбоцитов.

  • Таргетная лекарственная терапия.

Пересадка стволовых клеток

Трансплантация стволовых клеток от подходящего донора является единственным методом лечения, способным излечить миелофиброз, но с высоким риском развития побочных эффектов. Этот метод лечения имеет специфические ограничения, подходит не всем пациентам, а также не отменяет химиотерапии и лучевой терапии.

Паллиативная помощь

В особо тяжелых случаях пациенту требуется специализированная медицинская помощь, которая направлена на облегчение боли и других симптомов серьезного заболевания. Эта помощь предоставляется командой врачей, медсестер и других специально обученных специалистов. Специалисты по паллиативному уходу работают с пациентом и его семьей, чтобы обеспечить дополнительную поддержку.

Адаптация и поддержка

Жизнь с миелофиброзом может включать в себя преодоление боли, дискомфорта и побочных эффектов длительного лечения. Следующие шаги могут помочь облегчить задачу и заставить вас чувствовать себя более комфортно и заботиться о своем здоровье:

  • Полностью изучите всю информацию о вашем заболевании. Миелофиброз – довольно редкое заболевание. Чтобы найти точную и достоверную информацию, попросите своего врача направить вас к соответствующим источникам информации.

  • Заручитесь поддержкой близких и родных. Вы также можете присоединиться к группе поддержки – она может быть источником полезной информации, практических советов и поддержки.

  • Изучите все способы борьбы с болезнью. Вам могут быть назначены частые консультации и регулярные обследования, что очень сильно изматывает. Попробуйте найти некоторые виды деятельности, которые помогут вам поддерживать свой внутренний ресурс, будь то йога, физические упражнения, социальные мероприятия или более гибкий график работы.

Что вы можете сделать, чтобы подготовиться к первому приему у врача?

  • Помните об ограничениях перед консультацией. Когда вы записываетесь на прием, спросите, нужно ли вам что-то делать заранее.

  • Запишите все замеченные вами симптомы, включая те, что возможно и не относятся к основной проблеме.

  • Запишите всю ключевую информацию о себе, включая перенесенные недавно стрессы или изменения в образе жизни.

  • Составьте список всех препаратов, витаминов и пищевых добавок, которые вы принимаете.

  • Возьмите с собой на прием близкого вам человека.

Составьте список вопросов, которые вы хотите задать врачу.